L3S Best Publication of the Quarter (Q3/2024)
Category: Knowledge Graphs and Biomedicine
Family history of cancer and lung cancer: Utility of big data and artificial intelligence for exploring the role of genetic risk
Die Autoren: Virginia Calvoa, Emetis Niazmandb,Enric Carcereny, Delvys Rodriguez-Abreu, Manuel Cobo, Rafael López-Castro, María Guirado, Carlos Camps, Ana Laura Ortega, Reyes Bernabé, Bartomeu Massutí, Rosario Garcia-Campelo, Edel del Barcon, José Luis González-Larriba, Joaquim Bosch-Barrera, Marta Martínez, María Torrente, María-Esther Vidal, Mariano Provencio.
Veröffentlicht im Lung Cancer Journal
Das Papier in Kürze:
Diese Forschung untersucht die Rolle der familiären Vorgeschichte bei der Entwicklung von Lungenkrebs (LC) und nutzt Wissensgraphen und Künstliche Intelligenz (KI), um genetische Veranlagungen zu erkunden. Durch die Analyse von Daten von über 15.000 Lungenkrebspatienten identifiziert die Studie wichtige genetische Faktoren, die das Lungenkrebsrisiko erhöhen, insbesondere für Personen mit nahen Verwandten, die an Krebs erkrankt sind. Die Ergebnisse betonen, dass eine familiäre Krebsvorgeschichte (FHC) das Lungenkrebsrisiko erheblich steigern kann, vor allem bei jüngeren Personen und Frauen, auch unter Nichtrauchern. Die KI-gesteuerte Analyse nutzt sowohl statistische als auch prädiktive Techniken und zeigt auf, wie genetische Mutationen wie EGFR und ALK die Anfälligkeit für Lungenkrebs bei diesen Patienten erhöhen.
Welches Problem lösen Sie mit Ihrer Forschung?
Diese Studie befasst sich mit der Herausforderung, genetische Faktoren zu identifizieren, die das Lungenkrebsrisiko bei Personen mit familiärer Krebsvorgeschichte erhöhen. Durch die Quantifizierung dieser Risiken unterstützt die Forschung die Vorhersage, wer einem höheren Risiko ausgesetzt sein könnte, und trägt zur Entwicklung personalisierter Präventions- und Behandlungsstrategien bei.
Welches Potenzial haben diese Erkenntnisse?
Diese Erkenntnisse könnten die Risikobewertung für Lungenkrebs grundlegend verändern und zu präziseren Empfehlungen für das Screening führen, insbesondere für Personen mit familiärer Krebsvorgeschichte. Darüber hinaus könnte das Verständnis spezifischer genetischer Schwachstellen eine frühere Erkennung und gezielte Behandlungen ermöglichen und damit potenziell die Überlebensraten verbessern.
Was ist neu an dieser Forschung?
Diese Studie ist innovativ in ihrer Integration von symbolischen Frameworks mit KI-basierten prädiktiven Methoden zur Bewertung des Lungenkrebsrisikos. Der Ansatz kombiniert Wissensgraphen und Bayes’sche Netzwerke und bietet ein umfassendes Modell, um zu verstehen, wie die familiäre Krebsvorgeschichte die Entwicklung von Lungenkrebs beeinflusst. Diese hybride Analyse, die statistische Methoden mit fortgeschrittener KI kombiniert, zeigt Risikomuster auf, insbesondere bei Nichtrauchern und jüngeren Patienten mit familiärer Vorgeschichte.
Link zum Papier: sciencedirect.com/science/article/pii/S0169500224004549
